Gebeliğin 16-20. haftalarında yapılacak testler

Hamileliğin bu haftalarında yapılacak olan gebelik testlerinin başında üçlü ve dörtlü tarama testleri gelir. Anne adayından alınan kanda, üç ayrı hormon ölçümü yapılır. Hormon ölçümleri sonuçları, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi değişkenler ve gebelik haftasıyla birlikte özel bir bilgisayar programına girilerek işleme tabi tutulur. Bu işlem neticesinde anne adayının bebeğinde, down sendromu gibi genetik problemlerle alakalı bilgiler yanında nöral tüp defekti (spinabfida – ayrık omurga hastalığı ) görülme riskini de saptar. Bununla birlikte bu testte, AAFP ve serbest estriol (uE3) ve beta HCG, düzeylerine de bakılır. Hazırlanan üçlü test raporunda bu üç anormal durum için risk ayrı ayrı belli edilir. Eğer bu test sonucu riskliyse amniyosentez yapılarak daha ileri inceleme yapılabilir. Üçlü tarama testinin güvenilirliği ikili tarama testlerine oranla daha düşüktür. 4 lü tarama testinde inhibin A hormonu eklenerek üçlü tarama testinin hassasiyeti artırılır

Amniyosentez tanı ve tadavi amacıyla anne karnından amniyon sıvısı alma işlemidir. Bu sıvı ince uzun bir iğne yardımı ile alınır. Ağrısız bir işlemdir. Sitogenetik analizin yanı sıra; bebeğe ait bazı hastalıkların tanısı için de amniyosentez yapılabilmektedir. Amniyotik sıvıdan bakılan bazı biyokimyasal belirteçler ve DNA çalışmaları sayesinde, bu hastalıklara neden olan moleküler anomaliliklerde tespit edilebilir.

Down sendromlu bebeklere ultrasonla bakıldığında bebeğin kalbinde anormallikler ile diz ve kalça eklemi arasında olan kemiğin gereğinden kısa olması, elinin küçük parmaklarında ikinci kemiğin olmaması gibi durumlar gözlenebilir. Bu belirtilerin dışında, bebeğin ense kalınlığı kısa üst kol kemiği, kısa üst bacak kemiği, böbrekte genişleme, kalpte parlaklık, küçük parmak orta falanks kemiğinde hipoplazi, burun kemik yokluğu, ayak başparmağında ayrıklık, kulak uzunluğunun az olması, iliak açı genişliği gibi belirtilerinde bebeğin down sendromlu olabileceğine işaret eder.

Hamilelik sırasında yapılan bir takım gebelik testleri bebek daha doğmadan down sendromu hastalığının teşhisinin konulmasının mümkün olduğunu gösterir. Gebelik sırasında down sendromunun tanısı için gebeliğin 15-20 haftalarında yapılan üçlü test, gebelikte 16-14 haftalarında yapılan ikili test ve dörtlü testlerden faydalanılır. Söz konusu testlerin dışında teşhis koymak için bebeğin plasentasından ya da içerisinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınarak yapılan kromozom analizleri de yapılmaktadır. CVS – aminosentez.

Down sendromu tanısı için yapılan testlerin bebeklerin down sendromlu olup olmadığını %75 – %80 oranında ortaya çıkardığı ifade edilir. Yukarıda bahsedilen tarama testlerinin ultrasondan daha duyarlı olmalarından dolayı daha çok kullanıldığı ultrason tanısının bu testlere göre daha arka planda kaldığı belirtilir. Bebeklerin down sendromlu oluşlarının ultrasonda yaklaşık olarak %60 – %70 oranında görülebildiği belirtilir. Kısaca down sendromlu bebeklerin çok büyük bir kısmının ultasonografi ile normal görüldüğü ve yapılan tetkiklerde bebeklerde down sendromu tespit edecek herhangi bir anormalliğin görülmediği ifade edilir.

Down sendromlu bebeklerin hamileliğin 11-14. Haftaları arasında yaklaşık olarak yarısında artmış ense kalınlığı bulgularına rastlanabilmektedir.

Günümüz koşullarında down sendromu tespitinde teknolojinin geldiği en son noktanın DNA testi ile anne karnında bulunan bebeğin DNA’sının test edilmesi olduğu ifade edilir. Yapılan DNA testinin down sendromlu bebeklerin %99’dan fazlasını tespit ettiği belirtilir. Testin uygulanışı şekli ise alınan kan örneğinin DNA testinin yapılması için yurt dışına gönderilmesi şeklindedir. (NIPT) bu testin diğer testlere oranla risk faktörünün düşük olmasına rağmen işlem ücretinin yüksek olması dezavantaj olarak görülür.  Gelecekte fiyatının ucuzlaması le bu yöntemin yaygınlaşacağı düşünülmektedir.

İleri yaş gebeliği ve genetik yatkınlık nedeniyle bazı hamileliklerde kromozom anomalisinin diğer bir ifadeyle bebekte çeşitli hastalıkların görülme olasılıklarının arttığı ifade edilmektedir.  Söz konusu hastalıkların tespiti için prenantal teste başvurulabilirken son yıllarda prenantal testin tercih edilme nedeninin benzer test olan amniyosenteze göre daha güvenli olması olduğu belirtiliyor.

Prenatal test, pek çok kromozom anomalisinin %99 oranda doğrulukla hamileliğin ilk trimester döneminde tespitine imkan sunar. Bu nedenle yapılan diğer uygulamalar olan aminiyosentez ve koryonvilüs örneklemelerinin, küçük cerrahi girişimler olduğu ve bu girişimler sonrasında az da olsa düşük riski olduğu ifade edilir. Prenantal test teknolojisiyle herhangi bir cerrahi müdahaleye başvurmadan bebekte gelişebilecek pek çok sağlık probleminin tespit edilebileceği belirtilir. Prenantal test ile tespit edilebilecek sağlık problemleri şu şekilde sıralanabilir;

Her yaşta ki kadına uygulanabilen prenatal test, diğer genetik tanı testlerine oranla bebek için hiçbir risk içermez.  Hamileliğin ilk üç aylık döneminden itibaren yapılabilir. Yanılma oranı yok denecek kadar azdır. İstatistikler her hastaya kişisel risk skoru belirler.

Alınan kandaki DNA yüzdesi önemlidir.

• Yüksek risk sonucu: Bebeğin çalışan kromozomal bozukluklarından birine sahip olma olasılığının çok yüksek olduğu anlamındadır. (%100 anlamda değildir.) yapılması gereken diğer doğrulama testleri yapılmalıdır.
• Düşük risk sonucu: bebeğin çalışılan kromzomal bozukluklarından birine sahip olma olasılığının çok düşük oluğu anlamındadır. (%100 anlamda değildir.)