16–20. Haftalarda Down Sendromu ve Genetik Değerlendirme: Tarama mı, Tanı mı?

Bu sayfa bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için lütfen muayene olunuz.

Gebelikte genetik değerlendirmeler temelde iki gruba ayrılır: tarama testleri (risk hesaplar) ve tanısal testler (kesin tanıya yaklaşır). 16–20. haftalar arasında en sık konuşulan seçenekler; ikinci trimester tarama testleri ve gerekli görülürse amniyosentez gibi tanısal yöntemlerdir.

Tarama: Dörtlü (Quad) test

Dörtlü test genellikle 15–22. haftalar arasında yapılabilen bir kan testidir ve Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18 ve nöral tüp defekti için risk değerlendirmesinde kullanılabilir. Tarama testleri “kesin” sonuç vermez; yalnızca olasılık bildirir.

Tanı: Amniyosentez

Amniyosentez çoğunlukla 15–20. haftalar arasında uygulanır. Ultrason eşliğinde amniyotik sıvıdan örnek alınır ve kromozomal analiz yapılabilir. Uygunluk ve riskler, kişisel durumunuza göre doktorunuzla ayrıntılı olarak değerlendirilir.

CVS bu haftalarda yapılır mı?

CVS (koryon villus örneklemesi) çoğunlukla 10–13. haftalarda planlanan bir tanısal işlemdir; bu nedenle 16–20. haftaların tipik işlemi değildir. Hangi testin uygun olduğu; tarama sonuçları, ultrason bulguları, yaş ve aile öyküsüne göre belirlenmelidir.