Gebeliğin 11-14. haftalarında yapılacak testler

Gebeliğin 11 ve 14 hafta arasında NT testi olarak adlandırılan bir kan testi bulunur. Bu test bebeğin ense kalınlığının ölçüldüğü bir testtir.  Bebekte down sendromu ve trizomi 18 isimli kromozomal anomali olup olmadığına dair fikir verir. Gebeliğinizin ilk üç aylık döneminde yapılması gereken bu teste ikili tarama testi denmesinin sebebi;  İkili tarama testinde bebeğin ölçüleri ve ense kalınlığı değerlendirilerek, anne adayından alınan kan örneğinde Beta HCG ve PAPP-A değerlerine bakılır. Beta HCG, gebelikte salgılanan hormondur. PAPP-A ise, gebeliğe özgü plazma proteini-a testidir. Bu hamilelik testlerinin gebeliğin 11-14 haftalarında yapılmasının nedeni güvenirliğinin daha sonraki haftalarda yapılacak olan testlerden daha yüksek olması. Kan tahlili ve ultrason ölçümünün aynı gün içinde yapılması gerekir. Bu haftalar içerisinde yapılan ikili testlerde;

• Mongolizm denillen Trizomi 21,  trizomi 18 testi (down sendromu gibi genetik bazı problemlerin belirlenmesinde kullanılan test)
• Burun kemiğinin uzunluğuna bakılması, (kemiğin olmaması ya da kısa olması down sendromu ihtimalini ortaya çıkarabiliyor.)

Trizomi 21 zeka gelişim geriliğine veya down sendromuna neden olan kromozom olarak tanımlanır. Trizomi ya da mongol çocuk olarak da tabir edilmektedir. Mongol olarak adlandırılmasının nedeni de; Asya’da bulunan Mongol ırkını andırmasından kaynaklanır. İlk kez 1866 yılında Langdon Down tarafından klinik belirtileri tanımlanmıştır. Normale her insan da bulunan 23 çift kromozomlardan 21. kromozomunu down sendromu oluşur. Görülme sıklığı, yaklaşık olarak 1000 canlı doğumdan 1’i dir. Trizomi 21 belirtileri;  bebeğin yeni doğduğunda düz bir yüz profili, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içerisinde gözlenen derin ve tek çizgi, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olmasıdır.

Down sendromu (trizomi 21) görülme sıklığı 1000 canlı doğumda 1 olarak belirtilir. Görülme sıklığı anne yaşına bağlı değildir. İnsanlarda en sık görülen zeka ve öğrenme geriliği sebebidir.

Trizomi 21, down sendromu ya da mongolizm öyküsü olan ya da 35 yaş üstü gebe kalan kadınlarda ortaya çıkma olasılığı artmaktadır. Bununla birlikte yapılan çalışmalar, down  sendromlu bebeklerin çoğunluğunun genç yaşta anne olan ve ailesinde herhangi bir genetik hastalık olmayan annelerin çocukları olduğunu gösterdiği belirtilir.

Down sendromu açısından risk taşırlar. Bu nedenle bahsedilen özelliklere sahip olan kişilere tanısal testleri yapılması önerilir.

İkili test sonucunun pozitif çıkması her zaman bebekte kromozom bozukluğu olduğu anlamına gelmez. Pozitif çıkan ikili tarama testi sonucu o bebekte kromozomal bozukluk riskinin yüksek olduğunu ve tanıya yönelik ileri tetkikler yapılması gerektiğini belirtir.

Pozitif sonuçta olduğu gibi, testin negatif sonuçlanması da bebekte kromozom bozukluğu olmadığını garanti etmez. Sadece bebekte ki kromozomal anomali riskinin daha fazla olmadığını gösterir.

Tarama testleri sadece risk belirler, durumun varlığı ya da yokluğunu kesin olarak ortaya koymaz.